PKU-Patienten dürfen nur eiweißarme Lebensmitteln zu sich nehmen, Mais ist also tabu.
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen und eine der wichtigsten Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings. Eines von 8.000 bis 10.000 Neugeborenen kommt mit der Erkrankung zur Welt.
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen, bedürfen betroffene Kinder auch nach der Diagnose einer umfassenden, sehr aufmerksamen Betreuung. Denn PKU-Patienten können den Eiweißbaustein Phenylalanin nicht abbauen. Dadurch reichern sich im Körper Nebenprodukte an, die das Gehirn dauerhaft schädigen.
Um das zu verhindern, müssen die Neugeborenen bereits in den ersten Lebenstagen auf eine Ernährung eingestellt werden, die möglichst wenig des Eiweißbestandteils Phenylalanin enthält. Selbst die Muttermilch gefährdet die gesunde Entwicklung des Gehirns.
Was schmeckt, ist tabu
Und fast alles was Kindern besonders gut schmeckt, ist für sie tabu: Schokolade, Wurst und Käse gehören dazu. Genauso wie Brot und Nudeln, denn auch Getreide enthält Eiweiß. Damit sich PKU-Patienten ungeachtet der Diät gut entwickeln, brauchen sie trotzdem Aminosäuren, aus denen der Körper eigenes Eiweiß bildet.
Insgesamt gibt es 20 dieser Bausteine – das für die Patienten gefährliche Phenylalanin ist nur eines davon. Die anderen 19 Aminosäuren müssen PKU-Patienten zusätzlich zu den erlaubten eiweißarmen Lebensmitteln verabreicht werden.
Solange sich das Gehirn entwickelt – das passiert vor allem in den ersten beiden Lebensjahren – würde eine nicht eingehaltene Diät zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen führen. Danach äußern sich hohe Phenylalanin-Werte im Blut vor allem in einer geringeren Leistungsfähigkeit des Gehirns mit Störungen der Konzentration und Merkfähigkeit.
Um die Ernährung genau anzupassen, muss die Menge des schädlichen Phenylalanins im Blut regelmäßig kontrolliert werden, besonders in den ersten Lebenswochen.
Hohe Kosten und psychische Belastung
Das Uniklinikum Dresden, das über eine Stoffwechsel- und PKU-Ambulanz verfügt, macht anlässlich des Internationalen Tages der Seltenen Erkrankungen auch auf die finanziellen Belastungen aufmerksam, unter der betroffenen Familien häufig leiden. Diese entstehe durch die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen und durch die sehr teure eiweißarme Spezialnahrung, die es nur im Versandhandel gibt.
Zudem verweisen die Experten auf die psychologische Belastung. "Viele Kinder und Jugendliche mit PKU leiden darunter, nie das essen zu können, was ihre Altersgenossen jeden Tag mit Genuss verspeisen. Sich in jedem Moment des Lebens sehr genau an die strenge Diät zu halten, bleibt eine Herausforderung", so die Mediziner. (red, 28.2.2018)