Bis vor einigen Jahren konnten Trisomien wie das Down-Syndrom vor der Geburt nur mit invasiven Untersuchungen diagnostiziert werden. Diese Untersuchungen, etwa die Amniozentese, bergen das Risiko einer Fehlgeburt. Daher werden sie meist nur bei sogenannten Risikoschwangerschaften eingesetzt – zum Beispiel, wenn die Frau relativ alt ist oder in früheren Schwangerschaften bereits Trisomien aufgetreten sind.

Bei der nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD), also einer weit schonenderen Methode, wird dagegen nur das Blut der schwangeren Frau auf die fetalen Trisomien 13, 18 und 21 untersucht. Das deutsche Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat nun Studien zu den diagnostischen Eigenschaften dieser Tests ausgewertet und hypothetische Szenarien zu einer möglichen Integration in die Schwangerschaftsvorsorge skizziert.

Zu 99 Prozent zuverlässig

Das Ergebnis der Auswertung: Mit der NIPD können die seltenen Trisomien 13 und 18 nicht zuverlässig geschätzt werden. Für Trisomie 21 sind die Tests mit über 99 Prozent ähnlich zuverlässig wie die invasiven Methoden.

Würden schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für eine fetale Trisomie 21 eine NIPD durchführen lassen, heißt es vom IQWiG, könnte vermutlich ein Teil der Fehlgeburten vermieden werden, die die invasive Diagnostik auslösen kann. (red, 30.6.2018)